《科创板日报》2月29日讯（记者 徐红）“在这款药没有被纳入医保前，每年约50万元的治疗费用，对于我们这样一个普通的工薪阶层家庭来说，无疑是一个天文数字，所以我一度甚至还曾考虑暂停用药。”

“并且，因为这个疾病，我身体状况比较虚弱，因此只能向单位申请调剂到相对轻松的工作岗位。”

从2020年到现在，确诊已有三年，罹患阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的安娴（化名）是不幸的。但她又是幸运的，因为曾经为病情以及高昂的治疗费用不堪重负的她在今年迎来了转机。

也就是从2024年1月1日起，用于治疗PNH的靶向特效药——“依库珠单抗”在纳入新版医保目录之后开始执行新的价格：这种过去高达2万多元一支的“天价药”，如今经医保支付报销后，每支价格已经降到千元左右。

“所以现在每个月的治疗开销，我自己的工资收入就可以承担，大大增加了我持续用药的信心。在用药之后，我的身体、精神状态也有明显好转，工作和生活现在基本与正常人无异。”安娴告诉记者。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是罕见病的一种。近年来，随着全社会关注度的逐年上升，罕见病领域也慢慢看到了更大的政策支持力度。国家卫健委、药监局、医保局等多个部门，在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批以及药物的可及性等方面采取了一系列的措施，力求解决罕见病患者群体的用药保障问题。

仅在医保支付端，近三年，通过医保目录准入谈判，国家医保局就将累计30多种罕见病用药纳入了医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前在中国上市的75种罕见病用药中，已有50余种纳入医保保障覆盖。

不过，虽然得到的基本医疗保障在增加，但由于疾病“罕见”，而药品通常又“高值”，罕见病患者离真正卸下疾病负担，依然还很远。

▌“最后一公里”的难题

确诊PNH之后，安娴的求医之路不可谓不艰辛。最初，因为药品没有纳入医保价格昂贵，为了完成治疗，她只能申请慈善援助。

因为家在新疆喀什，安娴领取援助药需要横跨大半个中国。 “一开始我是专门去内地把这个药领回来。之后，在主治医生韩冰教授的帮助下，在乌鲁木齐这边联系了一家药房，把援助药放到药房，我再去乌鲁木齐拿药，这样相对于去内地就会更方便一些。”安娴告诉记者。

今年，依库珠单抗被纳入医保，对于安娴来说，她心中最大一块石头算是落了地——“再也不用担心因为费用的问题而中断治疗了”。

据北京协和医院血液内科主任医师韩冰教授介绍称，PNH是非常有代表性的一类罕见病，而它之所以有代表性，是因为“超级罕见”。 “从最新登记研究来看，这个疾病在全国登记的病人（不包括需要治疗的病人）也就是在千例左右，非常少”。

但PNH的疾病危害并不小。据悉，PNH多发于18到35岁的青壮年，长期的疾病让患者失去很多求学和就业的机会，进而加大其经济负担；罹患PNH的患者往往还会出现严重的贫血、血栓、肾功能损害等并发症，而在依库珠单抗上市前，因为没有特效药，患者的5年死亡率一般要在30%左右，10年生存期也明显低于正常人。

依库珠单抗国内获批是在2018年，但因为支付问题一直没有上市。直到2022年，阿斯利康接手运作之后，这款药才在当年11月正式商业上市。上市之初，因为属于自费药，真正用得起依库珠单抗的病人实际上还是非常有限。

从韩冰教授展示的数据看，2023年，国内能够使用依库珠单抗治疗的PNH病人不到30例。所以，在她看来，“今年能把依库珠单抗纳入医保，对PNH患者来说真的是一个非常好的消息”。

但是，有了医保支付的保障并非万事大吉。据《科创板日报》记者了解，因为种种原因，罕见病患者在实际治疗过程中依然面临很多的不便利。现在困扰安娴最多的，无疑是迄今新疆仍然没有一家医院或者药店可以买到这款药。

不仅是罕见病用药，“进院难”其实是很多国谈药都会遇到的难题。创新药入得了医保，为什么却不能立刻进医院？

据复旦大学公共卫生学院教授胡善联分析，临床对药品的需求程度、医院自身成本考虑、“药占比”的考核压力、医院已配备药品种类存量、同类药品的竞争等一系列因素，均会影响到公立医院配备创新药的积极性。

而罕见病用药的特殊在于，由于罕见病发病率低患者数量特别少，因此临床使用和医院配备等问题就会被放大：

最常见的是，因为目前能够进行罕见病诊治的医院还主要集中在少数大城市，因此罕见病患者就会更容易陷入异地报销的难题...

“所以，要让罕见病用药真正触达患者，让患者更便捷地获取和使用药物，我想未来我们还有很长的路要走。”韩冰说。

中国药科大学教授丁锦希曾提出，罕见病药品可以实行特药管理，确保老百姓有渠道买到药。对此，韩冰亦表示认同，认为罕见病用药应该实施分类管理，包括可以采用不同的药占比、医保报销政策等。

▌寻找高值罕见病用药支付最优解

依库珠单抗纳入医保之后，经医保报销，一名PNH患者一年自付的治疗费用最多可以降到2-3万元左右。

但这是最理想的一种结果。对于很多罕见病患者而言，如果就近找不到医院开药，那就只能通过药店或其他途径购药，由此可能并不能充分享受到应有的医保报销待遇。

事实上，因为开发成本较高，罕见病药物普遍价格昂贵，因此即便是经过了国谈，但在固有基本医保报销比例下，很多罕见病高值药物对于患者长期用药的自付部分依旧较高，给患者持续规范用药带来困难。

这就意味着，罕见病患者的医疗保障如果仅靠国家基本医保还远远不够。特别是基本医保需要兼顾全国14亿民众医疗保障需求，其资源和财力受限，对于某些较新的、费用过于高昂的罕见病用药尚难以完全覆盖。

“在基本医保之外，可以适当考虑将部分罕见病高值药物纳入大病保险的保障范围内，予以二次报销。”就此，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长、教授孙洁呼吁道。

据其解释，按照现有政策，一些罕见病患者可以通过住院间接享有大病保险二次报销，但这部分病人的诊疗其实在门诊就可以解决。所以如果直接将相关药品纳入大病保险的保障范围，患者就可以通过门诊报销，这样也能够减少医疗资源的浪费。

孙洁同时提出，从普惠保险入手，可以加大惠民保对罕见病患者的保障效能，“但前提是对惠民保做迭代升级，加大产品的可持续性”。

“现有惠民保产品虽不少，但定价却普遍偏低，始终面临着‘低保费、低门槛、高保额、高保障’这样一个问题。这样的产品设计实际上是不可持续的，所以如果我们还想把罕见病以及其他一些重特大疾病纳入其保障范围的话，就需要对惠民保进行二次分级，拉开价格差距，在分出2-3个价格的情况下，进一步提高惠民保的保障能力。”孙洁表示。

值得一提的是，为解决罕见病患者“用不上药、用不起药”的难题，近年来各地也在持续探索可行之法。比较受关注的最新进展是，不少地区已经将不可替代性高、适应症路径明确、年度费用较高且没有门诊慢特病保障待遇的部分国谈药品纳入了门诊单独支付管理，这其中就包括不少罕见病药。

所谓“单独支付”，指的是参保患者就医期间使用单独支付医保药品时，药品费用由基本医疗保险统筹基金单独支付，这样就能让患者在用上国谈好药的同时，还能少花钱。

除此之外，在更早之前，比较典型的还有从青岛开始的对部分罕见病高值用药开展价格谈判、以江浙为代表的“罕见病专项基金”模式等。但在华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊教授看来，这些地方探索虽然各有所长，也解决了罕见病患者的部分问题，却始终还存在着这样那样的瓶颈。

他表示，在政府主导的法定医疗保障层面，罕见病患者可以寻求到的保障层次既有基本医保、也包括了大病保险，医疗救助。但由于这现行的三条保障线都有限额规定，因此可能不足以全部化解罕见病患者的高额医疗费用负担。

“所以，针对罕见病的保障，我认为最终还是需要通过全社会多元发力，来找到一个最优解。” 陈昊说，其中尤其重要的是，要将社会慈善力量引入到罕见病保障资金池，进一步丰富罕见病的筹资路径。

据悉，上海市的罕见病保障模式中就设置了上海市民帮困互助基金开展社区市民综合帮扶，对经政府救助后仍有困难或不符合政府救助条件但确有困难的患者家庭提供资金支持。“我认为这在未来将是一个非常重要的方向。”陈昊说。

“除此之外，我们主张还可以从国家层面建立特定的罕见病筹资机制和渠道，比如通过对烟草、酒精饮料等有可能引发疾病及社会负担的相对不良嗜好征收特种税收，以筹集罕见病专项基金。”陈昊谈到。